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发布时间：2025年01月06日点击：[3]人次

每年2月的最后一天

是“国际罕见病日”

今天是“国际罕见病日”。同济医院作为湖北省罕见病诊疗协作网成员医院牵头单位，在省内率先设立罕见病专病门诊，涵盖儿科、神经内科等11个专科，覆盖国家目录中的所有罕见病病种，对部分疾病还设立了多学科联合门诊。患者通过医院官方微信即可预约挂号。

关于罕见病

很多朋友并不是很了解

罕见病发病率低

社会认知度低

今天我们就来近距离靠近“它”

— What? —

什么是罕见病？

罕见病，指那些发病率极低的疾病，80%具有遗传性。罕见病大多由染色体或基因缺陷引起，目前全球已知罕见病约有7000多种。

虽然发病率低，但我们国家人口基数比较大，患有罕见病的绝对人口数也不小。我们身边也许就有这样的患者。

— Which? —

罕见病有哪些

不食人间烟火的孩子

--苯丙酮尿症（PKU）

患者无法代谢食物蛋白质中含有的苯丙氨酸，造成血液中苯丙氨酸的堆积，因而对婴儿或孩童的脑和中枢神经造成永久性的伤害。

蝴蝶宝宝

--大疱性表皮松解症（EB）

遗传性皮肤疾病，皮肤、眼睛、口腔和食道等粘膜组织在受到轻微摩擦或没有明显原因的情况下会发生水疱或血疱，进而导致创伤溃烂。

瓷娃娃

--成骨不全症（OI）

先天性遗传性疾病，骨脆性增加、蓝巩膜、耳聋、关节过度松弛等。轻微损伤即可引起骨折，严重者表现为自发性骨折。先天型患者在出生时即有多处骨折。

粘宝宝

--粘多糖贮积症（MPS）

出生时并无异样，但随着粘多糖日渐堆积，会逐渐出现各种症状，表现为面容粗糙、角膜浑浊、关节僵硬、身材矮小、肝脾增大等。

— Is that? —

举例说明罕见病

身高83厘米，体重近50斤，2岁10个月的莉莉（化名）在同龄孩子中是个不折不扣的小胖子，笑起来肉乎乎的脸上两个小酒窝，十分招人疼。

但可爱的背后却是病痛的折磨，在同济医院儿科，经过基因检测，莉莉被确诊为“小胖威利综合症”。

莉莉刚出生时因为吮吸乏力不能正常吃奶，肌张力低，体重低。经过一段时间的治疗，9个月时，喂养困难逐渐消失，莉莉吃奶明显增加，各方面情况有所好转。

可随着莉莉渐渐长大，食欲越来越好，比同龄的孩子都能吃，从来不知道什么是饱，胃就像个无底洞。

“以前是担心孩子不会吃，现在又担心孩子吃得太多。”莉莉的父母说。

“我们想过各种办法，严格控制进餐量，把零食全都藏起来，可孩子饿了就会偷偷翻东西吃。”更重要的是，父母发现莉莉的智力发育也比别的孩子慢，学东西做事情笨笨的。

同济医院儿科学系主任

罗小平教授

“小胖威利综合症是一种染色体异常的罕见疾病，患者无法控制自己的食欲，饥饿感难以满足，体重持续增加，发展成为重度肥胖，并引发一系列如代谢紊乱、高血压、冠心病、睡眠呼吸暂停等并发症，甚至会有猝死危险。此外，患者第二性征发育不完全，生长延迟，心智迟缓，身材矮小，往往伴有严重的行为问题。莉莉的治疗之路还很漫长，或许会伴随她的一生。”

在同济医院

新确诊的小胖威利综合症患者

到该医院就诊的2周岁以内

可以提出救助申请

减轻家庭及社会负担

目前，同济医院正在筹建湖北省儿童罕见病协作网，将依托同济儿童专病联盟，开通绿色转诊通道；建立远程会诊体系，开展省内罕见病临床研究，在协作网内单位开展121种罕见病调查，完善省内罕见病诊断体系。

— Hospital —

根据世界卫生组织报道

约有80%的罕见病

由于遗传缺陷引起

约有50%以上的罕见病

在出生时或者儿童期即可发病

建立湖北省儿童罕见病协作网，开通绿色转诊通道，接收协作网医院转诊的疑难危重罕见病患者；

建立远程会诊体系，湖北省内病人可以通过远程会诊，由权威专家协助诊断病情；

开展湖北省罕见病临床研究，进行流行病学调查，在协作网内单位开展 121 种罕见病调查，了解湖北省罕见病发病情况、诊断情况，完善罕见病诊断体系。

— How —

三级预防措施

80%以上的罕见病都与遗传因素有关。做好的“三级预防”措施，可以减少甚至阻止一些罕见病的发生。

随着生命科学的进步，各种新疗法层出不穷，如免疫疗法和干细胞疗法能治更多的罕见病。

专家认为，罕见病需精准诊疗，因为即便是同一种遗传性疾病，也存在很多分型，意味着不同的治疗和护理对策。

未来，以基因治疗、质谱分析、信息分析等为基础的精准医疗，可能是罕见病的主要治疗模式。

如果有不明原因的死胎或死产，家族有不能确诊的疾病，孩子生长发育和别的孩子不同，或者孩子的一些检查和别的孩子不同，一定要留心这些可能是罕见病的提示，可以帮助家长意识到孩子患的可能是罕见病，尽早到国家刚刚发布的300多家罕见病诊疗协作网医院诊治，少走弯路。